Onderzoekers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (KU Leuven) en Sussex University hebben het bewijs geleverd dat een defect aan het gen POLA1 aan de basis ligt van een zeldzaam syndroom dat enkel mannen treft en gekenmerkt wordt door groeistoornissen, kleinere hersenen en een verstandelijke beperking. Met deze kennis kunnen artsen voortaan verhinderen dat de ziekte overgedragen wordt naar de volgende generatie.

De ontdekking van de genetische fout dateert al van 2008 toen aangetaste mannen uit een bepaalde familie werden onderzocht. De vaststelling binnen één familie was evenwel niet voldoende om een wetenschappelijke conclusie te trekken. De afgelopen jaren werden drie gelijkaardige families gevonden in Europa, Amerika en Australië met gelijkaardige klinische sy mptomen en een defect in hetzelfde gen.

"POLA1 speelt een fundamentele rol tijdens de celdeling. Vooraleer cellen delen, moet een kopie worden gemaakt van het volledige DNA, zo'n 3 miljard bouwstenen. POLA1 is verantwoordelijk voor de eerste stappen van het kopiëren. Als het niet goed functioneert, zoals bij deze zeldzame aandoening, raakt de celdeling verstoord en delen de cellen trager. Dit verklaart de groeistoornissen van patiënten en de kleinere hersenen", aldus Hilde Van Esch (KU Leuven).

Voortaan kan vermeden worden dat de ziekte wordt overgedragen naar de volgende generatie. "Vrouwen die drager zijn van een erfelijke geslachtsgebonden aandoening durven vaak niet aan kinderen beginnen. Nu we weten waar de genetische fout zich bevindt, kunnen we ook de zwangerschapsbehandeling aanpassen. Door embryoselectie bijvoorbeeld kunnen we voorkomen dat het kind geboren wordt met deze zeldzame ziekte", aldus Van Esch.