In tien jaar tijd kregen 138 patiënten aan het UZ Gent te horen dat ze aan een zeldzame aandoening lijden. Het PrOZA-team onderzocht sinds 2015 al 768 patiënten. Het gaat om een gespecialiseerd traject voor mensen met een ongediagnosticeerde zeldzame ziekte; in totaal hebben 1.453 personen zich aangemeld via hun behandelende arts.
Ruim zes op de tien patiënten zijn vrouwen, 94 procent is meerderjarig en 42 procent kampt met neurologische klachten. Bij de helft werd meteen een genetisch onderzoek uitgevoerd via exoomsequenering, bij de anderen volgden bijkomende bloed- en beeldvormingsonderzoeken.
Volgens medisch geneticus Bruce Poppe is de impact groot. "Gemiddeld wachten patiënten met zeldzame ziekten negentien jaar op een juiste diagnose. Elke doorbraak betekent erkenning en betere zorg."
Het PrOZA-team ontdekte ook drie nieuwe zeldzame ziekten, waarvan twee internationaal gepubliceerd werden in Nature Genetics. Via het Europese netwerk ERDERA, dat 100.000 onopgeloste dossiers herbekijkt, krijgen ook patiënten zonder diagnose opnieuw uitzicht op duidelijkheid.
