Rosa Rademakers (VIB en Universiteit Antwerpen) heeft zaterdag (lokale tijd) in Los Angeles een Breakthrough Prize in ontvangst genomen voor haar onderzoek naar de genetische oorzaken van dementie. Zij en haar team vonden een bijzondere genetische fout die een belangrijke oorzaak vormt voor twee aandoeningen: frontotemporale dementie en ALS. Dat meldt het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) in een persbericht.
Rademakers leidde in 2011 een team aan de gerenommeerde Mayo Clinic in de Amerikaanse staat Florida. Daar vond ze een vreemde herhaling van een kort stukje DNA terug in een verder nog ongekend gen (C9ORF72). Binnen één familie hadden mensen die gezond bleven een klein aantal van die herhalingen, terwijl diegenen met frontotemporale dementie of ALS er soms wel duizenden hadden.
Hoewel ALS en frontotemporale dementie in de overgrote meerderheid van de gevallen niet erfelijk zijn, bracht de ontdekking het onderzoeksveld in een stroomversnelling. Dankzij het duidelijke aanknopingspunt begon de zoektocht naar biologische mechanismen, biomarkers en een behandeling.
In de afgelopen vijftien jaar bleek uit onderzoek door verschillende labo's wereldwijd dat de veelvuldige herhaling op het C9orf72 gen verschillende ziekteprocessen in gang zet. Meerdere strategieën om die effecten tegen te gaan, worden momenteel uitgetest in klinische studies.
Rademakers deelde het podium met Bryan Traynor, ALS-onderzoeker en neuroloog in de Verenigde Staten. Zijn team kwam in diezelfde periode de herhaling op chromosoom 9 op het spoor. Ze ontvingen samen de prijs van 3 miljoen dollar.
